Congresso lega contro l’epilessia 2025
Si è appena conclusa a Roma l’edizione congressuale 2025 della LICE ( lega italiana contro l’epilessia ), avente come tema principale “ le Epilessie e malattie metaboliche”.
Riconoscere e trattare le Epilessie di origine metabolica è oggi più semplice, ma servono conoscenze cliniche, strumenti diagnostici adeguati e una rete multispecialistica coordinata.
Pur non essendo tra le forme di malattia più frequenti, le ‘Epilessie metaboliche’ rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie associate ad Epilessia, nella maggior parte dei casi legate a malattie genetiche rare che compromettono una o più vie del metabolismo cellulare, incluso il metabolismo mitocondriale.
Queste patologie si associano frequentemente a Epilessie difficili da trattare e a segni clinici che interessano molti organi contemporaneamente. In questi ultimi anni hanno preso ad occupare un ambito di crescente rilevanza clinica che coinvolge sia l’età pediatrica che quella adulta. Infatti l’esordio può avvenire in epoca neonatale o infantile, spesso in forma progressiva, ma non sono rare le forme a esordio tardivo o con espressione clinica atipica, che rendono la diagnosi complessa, soprattutto negli adulti mai diagnosticati precedentemente nella loro età evolutiva.
Alcune forme metaboliche, infatti, presentano caratteristiche esteriori lievi o atipiche, che possono sfuggire alla diagnosi per anni, soprattutto in assenza di specifici marcatori biochimici o senza accesso a indagini genetiche mirate. In alcuni casi, queste malattie possono manifestarsi con eventi neurologici acuti, talvolta come primo segno clinico, in seguito a scompensi metabolici improvvisi. In queste situazioni, è essenziale una corretta diagnosi differenziale con le encefalopatie dismetaboliche legate ad altre malattie non genetiche nonché un approccio terapeutico mirato e tempestivo, e quindi avere la possibilità di accedere a uno screening neonatale esteso e a esami di laboratorio specifici, quando si è di fronte a un sospetto clinico confortato da dati elettroencefalografici e neuroradiologici.
Infatti la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie in alcuni casi, può prevenire l’insorgenza delle crisi epilettiche o la progressione della patologia, consentendo interventi terapeutici mirati.
Anche in ambito di chirurgia dell’Epilessia e della neurochirurgia tradizionale ci sono innovazioni che riguardano le metodiche utilizzate sui pazienti con Epilessia non trattabile: il rispetto e la conoscenza della localizzazione delle aree di corteccia cerebrale altamente funzionali (memoria, movimento e linguaggio soprattutto) sono determinanti per il successo dell’intervento chirurgico, che da un lato deve essere curativo e dall’altro non deve assolutamente indurre danni neurologici nuovi.
Molto studiate quindi sono le metodiche per cercare di capire come localizzare le aree del linguaggio e altre di importanza analoga: la neuropsicologia, la Risonanza Magnetica funzionale (esame di Risonanza durante il quale il paziente esegue compiti ad es. legati al linguaggio e questo fa “accendere” e rende più visibili le regioni che sono implicate in questo processo), le stimolazioni dall’esterno come la Stimolazione magnetica transcranica, le stimolazioni durante le registrazione con elettrodi apposti direttamente nel cervello (Stereo-EEG), oppure in sala operatoria con paziente addormentato o con paziente sveglio (awake surgery).
La cosa più importante in questo complesso trattamento è la gestione multidisciplinare che deve coinvolgere e far lavorare insieme più specialisti quali l’epilettologo, il neuroradiologo, il neurochirurgo e il neuropsicologo.
