Identificati i geni dell’epilessia

L’epilessia oggi si sta finalmente liberando dello stigma che l’ha perseguitata fin dall’antichità. Ora, infatti, non solo una volta effettuato un inquadramento diagnostico preciso, è curabile, ma, soprattutto, il paziente può convivere con questa malattia e condurre un’esistenza pressoché normale.

Un altro passo avanti in questa direzione è stato fatto grazie a uno studio coordinato dalla Lega Contro l’Epilessia (LICE) e condotto, a livello intercontinentale, da un pool di scienziati della FutureNeuro, presso la RCSI University of Medicine and Health Sciences di Dublino. Confrontando il DNA di 32.000 persone con epilessia con quello di 52.500 persone senza la malattia, sono stati identificati 29 geni implicati nella malattia e individuate 26 aree distinte del DNA.

I risultati potrebbero portare oltre a una migliore precisazione diagnostica della malattia, che come è noto, presenta differenti modi di manifestarsi, e che, per una corretta terapia, necessita di un preciso inquadramento diagnostico, anche all’applicazione di nuovi è più specifici trattamenti, in quanto i geni e le aree identificate fungono da bersagli per i farmaci.
Si è potuto così constatare che farmaci già noti, ma usati per altre patologie, potrebbero avere delle più ampie e “nuove”indicazioni in campo epilettologico proprio perché prendono di mira questi geni.

È importante sottolineare che, nonostante le forme di epilessia con implicazioni genetiche non siano la totalità, dato che esistono anche epilessie legate a insulti o a lesioni cerebrali di varia natura, questa ricerca è di fondamentale importanza. E che al mondo esistono quasi 50 milioni di persone che soffrono di epilessia.