Epilessia in pazienti adulti con sclerosi tuberosa complex

Descrivere le caratteristiche dell’epilessia nei pazienti adulti con sclerosi tuberosa complex (TSC) che frequentano una singola clinica multidisciplinare: questo è il focus di un recente studio a firma di Aglaia Vignoli, Francesca La Briola, Katherine Turner, Angela Peron, Chiara Vannicola, Valentina Chiesa, Elena Zambrelli, Fabio Bruschi, Ilaria Viganò e Maria Paola Canevini (Presidente dell’Associazione San Valentino).

Lo studio tenta di far luce su una tematica di cui ancora si sa poco, attraverso la raccolta di dati sull’epilessia (età all’esordio, tipi di crisi, storia di spasmi infantili (IS), diagnosi di epilessia e risultati), risultati genetici e neuroradiologici, risultati cognitivi e comorbidità psichiatriche.

La ricerca ha evidenziato che su 257 adulti con TSC, 183 (71,2%) avevano l’epilessia: 121 (67,2%) erano resistenti ai farmaci; 59 (32,8%) senza crisi, con un’età media di 18 anni. Il 22% dei pazienti senza crisi (13/59) ha interrotto i farmaci.

L’età mediana all’insorgenza delle crisi era di 9 mesi. Settantasei pazienti (41,5%) avevano una storia di spasmi infantili (IS).

Le varianti patogene TSC2 (p=0,018), i tuberi corticali (p<0,001) e i noduli subependimali (SEN) (p<0,001) erano più frequenti in coloro che hanno sviluppato l’epilessia. Il funzionamento cognitivo era più basso (p<0,001) e i disturbi psichiatrici più frequenti (p=0,001).

I ricercatori non hanno trovato differenze significative per quanto riguarda l’età, il sesso, la mutazione e i tuberi/SEN negli individui senza convulsioni rispetto a quelli resistenti ai farmaci.

Disabilità intellettiva (p<0.001) e disturbi psichiatrici (p = 0.004) erano più comuni tra i pazienti resistenti ai farmaci.

Lo studio ha sottolineato, inoltre, che l’epilessia nella TSC può essere un disturbo che dura tutta la vita, ma un terzo degli individui raggiunge la libertà dalle crisi entro la prima età adulta.

A lungo termine, l’età all’esordio dell’epilessia ha un ruolo cruciale nella resistenza ai farmaci e nello sviluppo della disabilità intellettiva, sia nei pazienti resistenti ai farmaci che in quelli sensibili ai farmaci.

I pazienti con crisi refrattarie ai farmaci tendono a sviluppare problemi psichiatrici, che dovrebbero essere riconosciuti e adeguatamente trattati.

 

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