Sono sempre più numerose le Epilessie per le quali si identifica un gene responsabile delle stesse.
Lo scopo di questo studio è stato quello di espandere lo spettro delle sindromi epilettiche correlate a STX1B, gene che codifica per la proteina Sintaxina- 1B.
- 6 pazienti o famiglie sporadici (31 individui affetti) con crisi febbrili e afebrili con un decorso benigno, risposta farmacologica generalmente buona, sviluppo normale e senza deficit neurologici permanenti;
- 2 pazienti con epilessia genetica generalizzata senza crisi febbrili e deficit cognitivi;
- 13 pazienti o famiglie con crisi epilettiche intrattabili, regressione dello sviluppo dopo l’insorgenza delle crisi e ulteriori sintomi neuropsichiatrici;
- 2 pazienti con epilessia focale.
Più spesso erano presenti mutazioni di perdita di funzione nelle sindromi più benigne, mentre varianti missense nello SNARE motif della sintassiina-1B sono stati associati a fenotipi più gravi.
Questi dati espandono lo spettro genetico e fenotipico (cioè delle manifestazioni cliniche) di STX1B correlati ad una vasta gamma di epilessie che abbracciano l’intera classificazione della Lega Internazionale contro la Epilessia.
