Sono sempre più numerose le Epilessie per le quali si identifica un gene responsabile delle stesse.

Lo scopo di questo studio è stato quello di espandere lo spettro delle sindromi epilettiche correlate a STX1B,  gene che codifica per  la proteina Sintaxina- 1B.

  1. 6 pazienti o famiglie sporadici (31 individui affetti) con crisi febbrili e afebrili con un decorso benigno, risposta farmacologica generalmente buona, sviluppo normale e senza deficit neurologici permanenti;
  2.  2 pazienti con epilessia genetica generalizzata senza crisi febbrili e deficit cognitivi;
  3.  13 pazienti o famiglie con crisi epilettiche intrattabili, regressione dello sviluppo dopo l’insorgenza delle crisi e ulteriori sintomi neuropsichiatrici;
  4.  2 pazienti con epilessia focale.

Più spesso erano presenti mutazioni di perdita di funzione nelle sindromi più benigne, mentre varianti missense nello SNARE motif della sintassiina-1B sono stati associati a fenotipi più gravi.

Questi dati  espandono lo spettro genetico e fenotipico (cioè delle manifestazioni cliniche) di STX1B correlati ad una vasta gamma di epilessie che abbracciano l’intera  classificazione della Lega Internazionale contro la Epilessia.