SCLEROSI TUBEROSA, NUOVI STUDI
Una diagnosi precoce è il primo passo per poter monitorizzare e curare questa malattia
La Sclerosi Tuberosa è una malattia rara associata a Epilessia nel 70- 90% dei casi. E’ dovuta ai geni TSC1 e TSC2, ma nel 10% dei casi non si trova un gene modificato. La Dr.ssa Angela Peron del Centro Epilessia dell’Ospedale San Paolo e assegnista di ricerca del Dipartimento di Scienze della salute, Università degli studi di Milano.
Ha studiato a fondo le manifestazioni cliniche e la genetica di questo gruppo di pazienti nei quali non si riconosce una mutazione genetica . Questo studio apre la strada a studi genetici che possano delucidare i meccanismi molecolari di questa patologia per trovare farmaci sempre più mirati. Lo studio è stato condotto in collaborazione con il Dr. DH Viskochil e il Prof. JC Carey, dell’Università dello Utah, USA.
Il Centro Epilessia dell’Ospedale San Paolo, Università degli Studi di Milano, è molto impegnato nell’assistenza e nella ricerca nell’ambito di questa patologia. E’ stato da poco pubblicato uno studio, sempre in collaborazione con l’Università dello Utah e con l’Università di Varsavia, Polonia. Nello studio si è verificata la possibilità di identificare il più precocemente possibile (in utero o nei primi giorni di vita) i piccoli affetti da Sclerosi Tuberosa. Una diagnosi precoce è il primo passo per poter monitorizzare e curare, sin dai primissimi segni d’esordio l’epilessia, per poter migliorare la prognosi futura di questi bambini. Infatti un controllo precoce delle crisi è fondamentale per poter ridurre il rischio di autismo e disabilità intellettiva che possono essere associati alla diagnosi di Sclerosi Tuberosa.
