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PUBBLICAZIONI DAL GRUPPO DEL
CENTRO EPILESSIA DEL SAN PAOLO

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PERSONE AIUTATE

La Prof. Canevini all’interno di un Gruppo di ricerca Internazionale ha delineato lo spettro delle manifestazioni cliniche delle epilessie legate al gene STX1B

Sono sempre più numerose le Epilessie per le quali si identifica un gene responsabile delle stesse.

Lo scopo di questo studio è stato quello di espandere lo spettro delle sindromi epilettiche correlate a STX1B,  gene che codifica per  la proteina Sintaxina- 1B.

  1. 6 pazienti o famiglie sporadici (31 individui affetti) con crisi febbrili e afebrili con un decorso benigno, risposta farmacologica generalmente buona, sviluppo normale e senza deficit neurologici permanenti;
  2.  2 pazienti con epilessia genetica generalizzata senza crisi febbrili e deficit cognitivi;
  3.  13 pazienti o famiglie con crisi epilettiche intrattabili, regressione dello sviluppo dopo l'insorgenza delle crisi e ulteriori sintomi neuropsichiatrici;
  4.  2 pazienti con epilessia focale.

Più spesso erano presenti mutazioni di perdita di funzione nelle sindromi più benigne, mentre varianti missense nello SNARE motif della sintassiina-1B sono stati associati a fenotipi più gravi.

Questi dati  espandono lo spettro genetico e fenotipico (cioè delle manifestazioni cliniche) di STX1B correlati ad una vasta gamma di epilessie che abbracciano l’intera  classificazione della Lega Internazionale contro la Epilessia.